Mitochondrial Dna-Related Progressive External Ophthalmoplegia

线粒体DNA相关性进行性外眼肌麻痹(来自翻译大模型)

别称:

Maternally-Inherited Chronic Progressive External Ophthalmoplegia

Mtdna-Related Progressive External Ophthalmoplegia

Maternally-Inherited Cpeo

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体DNA相关进行性外眼肌麻痹，又称母系遗传性慢性进行性外眼肌麻痹，与慢性进行性外眼肌麻痹和凯尔恩-赛尔斯综合症有关。与线粒体DNA相关进行性外眼肌麻痹相关的重要基因是MT-TL2（线粒体编码的精氨酸转运RNA（CUN）2）。相关组织包括眼睛，相关表型为进行性外眼肌麻痹和与线粒体功能障碍相关的肌肉异常。

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