Mitochondrial Dna-Related Cardiomyopathy and Hearing Loss

线粒体DNA相关心肌病和听力损失(来自翻译大模型)
别称:
Trna-Lys-Related Cardiomyopathy-Hearing Loss Syndrome
Maternally-Inherited Cardiomyopathy and Deafness
Mtdna-Related Cardiomyopathy and Hearing Loss
Mtdna-Related Cardiomyopathy and Deafness
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
线粒体DNA相关心肌病和听力损失,也被称为trna-lys相关心肌病-听力损失综合征。与线粒体DNA相关心肌病和听力损失相关的基因是MT-TK(线粒体编码的trna-lys(AAA/G))。相关组织包括心脏,相关表型为共济失调和步态障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
孩童期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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