Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 33 (MC1DN33)

线粒体复合物Ⅰ缺乏症,核基因型33型(来自ICD-11)
别称:
Mc1dn33
Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 33
Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 33
Mi Complex I Deficiency, Nuclear Type 33
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文献报道
线粒体复合体I缺陷,核型33,也称为mc1dn33,与17q12染色体缺失综合症和Charcot-Marie-Tooth病,类型4b3有关。与线粒体复合体I缺陷,核型33有关的重要基因是NDUFA6(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A6)。附属组织包括肝脏,相关表型为癫痫发作和视神经萎缩。
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
26
1

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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