Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 19 (MC1DN19)

线粒体复合物Ⅰ缺乏症,核基因型19型(来自ICD-11)
别称:
Mc1dn19
Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 19
Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 19
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文献报道
线粒体复合体I缺陷,核型19,也称为mc1dn19。与线粒体复合体I缺陷,核型19相关的重要基因是FOXRED1(FAD依赖氧化还原酶域含1)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为肌张力减退和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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