Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 16 (MC1DN16)

线粒体复合体I缺陷，核型16，也称为mc1dn16，与湿脚气病和脚气病有关。与线粒体复合体I缺陷，核型16相关的基因是NDUFAF5（NADH：泛醌氧化还原酶复合物装配因子5），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解偶联蛋白产生的热量。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫和痉挛。