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中文Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 8 (MC1DN8)
线粒体复合物Ⅰ缺乏症，核基因型8型(来自ICD-11)
别称:
Mc1dn8
Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 8
Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 8
Mi Complex I Deficiency, Nuclear Type 8
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线粒体复合体I缺陷，核型8，也称为mc1dn8。与线粒体复合体I缺陷，核型8有关的重要基因是NDUFS3（NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基S3）。相关组织包括肝脏，相关表型包括脊柱侧弯和线粒体复合体I活性降低。
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MALACARDS
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