Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 (MC1DN20)

线粒体复合体I缺陷20型(来自ICD-11)

别称:

Acyl-Coa Dehydrogenase 9 Deficiency

Acad9 Deficiency

Mitochondrial Complex I Deficiency Due to Acad9 Deficiency

Mc1dn20

Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency of

Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 20

Mitochondrial Complex 1 Deficiency Due to Acad9 Deficiency

Deficiency of Acyl-Coa Dehydrogenase Family Member 9

Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰基辅酶A脱氢酶9缺陷，与莱利综合症和低血糖有关，症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20相关的重要基因是ACAD9（酰基辅酶A脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学渗透耦联ATP合成，以及解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。

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