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中文Mitochondrial Complex V Deficiency, Mitochondrial Type 1 (MC5DM1)
线粒体复合物V（ATP合成酶）缺乏线粒体1型(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Complex V Deficiency Mitochondrial Type 1
Mc5dm1
Mitochondrial Complex 5 Deficiency, Mitochondrial Type 1
Mitochondrial Complex V Deficiency, Mitochondrial 1
Adult-Onset Ataxia and Polyneuropathy
Infantile Hypertrophic Cardiomyopathy
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线粒体复合物V缺陷，线粒体型1，也称为线粒体复合物V缺陷线粒体型1，与线粒体疾病和利希综合症有关。与线粒体复合物V缺陷，线粒体型1相关的基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。相关组织包括心脏和皮肤。
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