Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 5 (MC5DN5)

线粒体复合体V(ATP合酶)缺陷,核基因5型(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Complex V Deficiency
Mc5dn5
Mitochondrial Complex 5 Deficiency Nuclear Type 5
Mitochondrial Complex V Deficiency, Atp5f1d Type
Mitochondrial Complex V Deficiency
Mitochondrial Complex V Deficiency Nuclear Type 5
Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 5
Mi Complex V Deficiency
Atp Synthase Deficiency
Complex V Deficiency
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疾病模型
文献报道
线粒体复合物V缺陷,核型5,也称为线粒体复合物V缺陷,核型3和线粒体复合物IV缺陷,核型5。与线粒体复合物V缺陷,核型5相关的基因是ATP5F1D(ATP合成酶F1亚基δ),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦联蛋白产生。以及细胞器生物发生和维护。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为低血糖和高氨血症。
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基础信息

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MALACARDS
常隐
未知
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41
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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