Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a , Autosomal Dominant (MTDPS12A)

常染色体显性线粒体DNA缺陷综合征12A型(心肌病型)(来自ICD-11)
别称:
Mtdps12a
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a, Cardiomyopathic Type, Autosomal Dominant
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a, Cardiomyopathic Type
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12a Autosomal Dominant
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文献报道
线粒体DNA耗竭综合症12a,常染色体显性型,也被称为mtdps12a。与线粒体DNA耗竭综合症12a,常染色体显性型相关的基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4)。相关表型是增加的CSF乳酸和乳酸酸中毒。
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参考文献
MALACARDS
常显
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9
1

疾病表征

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基因 & 突变

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