Mitochondrial Myopathy

Alias:
Mitochondrial Myopathies
Mitochondrial Cytopathy
Myopathies in Mitochondrial Disorders
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体肌病,也称为线粒体肌病,与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及线粒体肌病、婴儿期、暂时性有关,其症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与线粒体肌病有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Bezafibrate。附属组织包括大脑和骨骼肌。
Related ID:
MESH:D017240
ICD11:601991549

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
86
476
8

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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