Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient (MMIT)

短暂性婴儿线粒体肌病(来自ICD-11)

别称:

Mitochondrial Myopathy with Reversible Cytochrome C Oxidase Deficiency

Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient, Due to Respiratory Chain Deficiency

Infantile Reversible Cytochrome C Oxidase Deficiency Myopathy

Mitochondrial Myopathy with Reversible Complex Iv Deficiency

Mitochondrial Myopathy with Reversible Cox Deficiency

Reversible Infantile Cytochrome C Oxidase Deficiency

Respiratory Chain Deficiency, Infantile, Transient

Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency

Cox Deficiency Myopathy, Infantile, Transient

Benign Cox Deficiency

Mmit

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体肌病，婴儿期暂时性，也称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病，与trmu缺乏和暂时性婴儿肝衰竭有关，症状包括面部麻痹和无力。与线粒体肌病，婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE（线粒体编码的TRNA-Glu（GAA/G）），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肌肉无力和肌病。

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