Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS)

线粒体肌病-脑病-高乳酸血症-卒中样发作(来自ICD-11)
别称:
Melas Syndrome
Melas
Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes
Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes Syndrome
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Juvenile Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke
Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episode
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作,也称为梅拉斯综合症,与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关,其症状包括肌痛、偏瘫和眼肌麻痹。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联合成ATP和热能通过解偶联蛋白产生。和复合I生物合成。在该疾病的背景下提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
孩童期
>1/1000
85
488
256

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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