Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome (MILS)

线粒体DNA相关莱希综合症(来自翻译大模型)
别称:
Maternally-Inherited Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy
Maternally-Inherited Leigh Disease
Mtdna-Associated Leigh Syndrome
Mils
Maternally Inherited Leigh Syndrome
Mils Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA相关莱希综合症,又称母系遗传性婴儿亚急性坏死性脑病,与线粒体DNA相关莱希综合症、NARP和神经病变、共济失调和视网膜色素变性有关。与线粒体DNA相关莱希综合症有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和通过解耦联蛋白产生的热量。Lenalidomide和Tadalafil已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为CSF乳酸增加和Krebs循环代谢异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
婴儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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