Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE)

线粒体神经-胃肠道-神经系统疾病(来自翻译大模型)
别称:
Mngie
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Syndrome
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体神经胃肠脑病,也称为mngie,与眼睑下垂和凯尔恩-赛尔斯综合症有关,症状包括腹痛、呕吐和间歇性腹泻。与线粒体神经胃肠脑病有关的重要基因是TYMP(胸苷激酶),其相关通路/超级通路包括p53转录基因网络和TP53调节代谢基因。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为吞咽困难和胃食管反流。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
6
28
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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