Mitochondrial Short-Chain Enoyl-Coa Hydratase 1 Deficiency (ECHS1D)

线粒体短链酰基辅酶A水合酶1缺陷，也称为echs1d，与利希综合症和乳酸酸中毒有关。与线粒体短链酰基辅酶A水合酶1缺陷有关的重要基因是ECHS1（短链酰基辅酶A水合酶1）。相关组织包括脑和眼，相关表型为听力障碍和血清乳酸增加。