Metacarpal 4-5 Fusion (MF4)

掌骨4-5融合(来自ICD-11)
别称:
Syndactyly Type 8
Fusion of Metacarpals 4 and 5
Mf4
Metacarpals 4 and 5 Fusion
Metacarpal 4 5 Fusion
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
第4-5掌骨融合,又称第8类并指症,与第3类并指症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合有关的重要基因是FGF16(成纤维细胞生长因子16),其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨,相关表型为第5掌骨短和4-5掌骨融合。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
X染色体
未知
--
10
62
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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