Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 2 (MC3DN2)

线粒体复合物III缺陷，核型2，也称为线粒体复合物III缺陷，核型2，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18和痉挛性截瘫14有关，症状包括共济失调、偏瘫、痉挛和震颤。与线粒体复合物III缺陷，核型2有关的重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和凋亡调节和信号转导。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型为全球发育延迟和癫痫发作。