Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 4 (MC3DN4)

线粒体复合物III缺乏核基因4型(来自ICD-11)

别称:

Mitochondrial Complex Iii Deficiency Nuclear Type 4

Mc4dn3

Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 3

Mitochondrial Complex 4 Deficiency, Nuclear Type 3

Mc3dn4

Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear, Type 3

Mitochondrial Complex Iv Deficiency Nuclear Type 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体复合物III缺乏症，核型4，也称为线粒体复合物III缺乏症，核型4，与莱利综合症有关，症状包括共济失调、舞蹈病和锥体外系运动功能异常。与线粒体复合物III缺乏症，核型4有关的重要基因是COX10（细胞色素C氧化酶装配因子血红素A：法尼基转移酶COX10）。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型为过度反射和发育不良。

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