Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 1 (MC3DN1)

线粒体复合物Ⅲ缺乏症细胞核型1型(来自ICD-11)

别称:

Mitochondrial Complex Iii Deficiency Nuclear Type 1

Mc1dn3

Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 3

Mitochondrial Complex 1 Deficiency, Nuclear Type 3

Mc3dn1

Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear, Type 1 ]

Renal Tubulopathy-Encephalopathy-Liver Failure Syndrome

Complex Iii Mitochondrial Respiratory Chain Deficiency

Complex 3 Mitochondrial Respiratory Chain Deficiency

Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 3

Mi Complex I Deficiency, Nuclear Type 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体复合物III缺陷，核型1，也称为线粒体复合物III缺陷，核型1，与线粒体复合物III缺陷，核型2和线粒体复合物III缺陷，核型6有关，症状包括肌肉痉挛、癫痫发作和肌肉无力。与线粒体复合物III缺陷，核型1有关的重要基因是BCS1L（BCS1同源物，泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括听力障碍和发育不良。

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