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中文Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency (MPYCD)
线粒体丙酮酸载体缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Mpycd
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线粒体丙酮酸载体缺陷症，也称为mpycd，与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症有关的重要基因是MPC1（线粒体丙酮酸载体1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热通过解耦联蛋白产生。相关表型为癫痫和内眦下垂。
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