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中文Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile Form
青少年型代谢性黄瘤病(来自翻译大模型)
别称:
Arylsulfatase a Deficiency, Juvenile Form
Mld, Juvenile Form
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异染性脑白质营养不良，青少年型，也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症，青少年型，与异染性脑白质营养不良和脑白质营养不良有关。异染性脑白质营养不良，青少年型相关的重要基因是ARSA（芳基硫酸酯酶A），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢。相关组织包括眼睛，相关表型为构音障碍和肌肉无力。
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MALACARDS
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