Metachromatic Leukodystrophy, Adult Form

Alias:
Arylsulfatase a Deficiency, Adult Form
Mld, Adult Form
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
异染性白质营养不良,成人型,也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症,成人型,与异染性白质营养不良和异染性白质营养不良,青少年型有关。与异染性白质营养不良,成人型相关的重要的基因是ARSA(芳基硫酸酯酶A),其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢。相关组织包括眼睛,相关表型为情绪不稳和言语困难。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
成年期
--
2
16
11

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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