Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 3 (MTDPS3)

线粒体DNA耗竭综合征（肝脑综合征型）(来自ICD-11)

别称:

Deoxyguanosine Kinase Deficiency

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form

Hepatocerebral Mitochondrial Dna Depletion Syndrome

Mtdps3

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form Due to Dguok Deficiency

Dguok-Related Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form

Hepatocerebral Mitochondrial Dna Deletions Syndrome Autosomal Recessive

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 3 Hepatocerebral Type

Dguok-Related Mitochondrial Dna Depletion Syndrome

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome , Type 3

Mtdna Depletion Syndrome, Hepatocerebral Form

Dguok Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体DNA耗竭综合症3，又名脱氧鸟苷激酶缺乏症，与线粒体DNA耗竭综合症6、进行性外眼肌无力伴线粒体DNA缺失、常染色体隐性4有关，症状包括黄疸、惊厥和呕吐。与线粒体DNA耗竭综合症3有关的重要基因是DGUOK（脱氧鸟苷激酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为生长发育迟缓和肝功能衰竭。

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