Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 2 (MTDPS2)

线粒体DNA耗竭综合征2型(肌病型)(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Myopathic Form
Mtdps2
Tk2-Related Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Myopathic Form
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 2 Myopathic Type
Mitochondrial Dna Depletion Myopathy, Tk2-Related
Tk2-Related Mitochondrial Dna Depletion Myopathy
Mitochondrial Dna Depletion Myopathy Tk2-Related
Myopathic Mitochondrial Dna Depletion Syndrome
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Type 2
Mtdna Depletion Syndrome, Myopathic Form
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症2,也称为线粒体DNA耗竭综合症,肌病型,与线粒体DNA耗竭综合症和tk2相关线粒体DNA维持缺陷,肌病型有关。与线粒体DNA耗竭综合症2相关的重要基因是TK2(胸苷激酶2),其相关通路/超级通路包括核苷再利用。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为肌病和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
11
45
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

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名称
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文献报道

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