Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 1 (MTDPS1)

线粒体DNA耗竭综合症1，也称为肌神经胃肠道脑病综合症，与线粒体DNA耗竭综合症6和线粒体DNA耗竭综合症3有关，症状包括腹痛、呕吐和间歇性腹泻。与线粒体DNA耗竭综合症1有关的重要基因是TYMP（胸苷激酶），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及线粒体生物发生转录激活。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型包括眼睑下垂和复视。