Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 9 (MTDPS9)

线粒体DNA耗竭综合征9型(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症)(来自ICD-11)
别称:
Fatal Infantile Lactic Acidosis
Mtdps9
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 9 Encephalomyopathic Type with Methylmalonic Aciduria
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Type 9
Lactic Acidosis, Fatal Infantile, Formerly
Lactic Acidosis, Fatal Infantile
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症9,也称为致命婴儿乳酸酸中毒,与线粒体DNA耗竭综合症5和线粒体DNA耗竭综合症有关。与线粒体DNA耗竭综合症9有关的重要基因是SUCLG1(琥珀酸-辅酶A连接酶GDP/ADP形成亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热通过解耦联蛋白产生。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为多汗症和低体温。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
--
17
56
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部