Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 6 (MTDPS6)

线粒体DNA耗竭综合征6型（肝脑型）(来自ICD-11)

别称:

Navajo Neurohepatopathy

Navajo Neuropathy

Navajo Familial Neurogenic Arthropathy

Mtdps6

Nnh

Mpv17-Related Hepatocerebral Mitochondrial Dna Depletion Syndrome

Mitochondrial Dna Depletion 6 Hepatocerebral Type

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome , Type 6

Mpv17-Associated Hepatocerebral Mds

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体DNA耗竭综合症6，又名纳瓦霍神经肝病，与乳酸酸中毒和线粒体DNA耗竭综合症3有关，症状包括共济失调、腹泻和呕吐。与线粒体DNA耗竭综合症6有关的重要基因是MPV17（线粒体内膜蛋白MPV17），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢及相关疾病和丙戊酸通路、药理动力学。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括线粒体复合物I活性降低和周围髓鞘化神经纤维数量减少。

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