Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4a (MTDPS4A)

线粒体DNA耗竭综合征4A型（Alpers型）(来自ICD-11)

别称:

Alpers Syndrome

Alpers-Huttenlocher Syndrome

Alpers Progressive Infantile Poliodystrophy

Progressive Sclerosing Poliodystrophy

Alpers Disease

Alpers Diffuse Degeneration of Cerebral Gray Matter with Hepatic Cirrhosis

Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder

Progressive Neuronal Degeneration of Childhood with Liver Disease

Alpers Progressive Sclerosing Poliodystrophy

Mtdps4a

Pndc

Neuronal Degeneration of Childhood with Liver Disease, Progressive

Neuronal Degeneration of Childhood with Liver Disease Progressive

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4a Alpers Type

Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Type 1

Alpers' Disease or Gray-Matter Degeneration

Alper's Syndrome

Ahs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

线粒体DNA耗竭综合症4a，也被称为阿尔珀斯综合症，与线粒体DNA耗竭综合症和POLG相关疾病有关，其症状包括共济失调、肌阵挛和呕吐。与线粒体DNA耗竭综合症4a有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶伽马，催化亚基），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和线粒体复合物IV组装。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和泼尼松酸。相关组织包括肝脏和皮质，相关表型为痉挛和共济失调。

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