Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b (MTDPS4B)

线粒体DNA耗竭综合征4B型 (MNGIE型)(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome
Mngie Syndrome
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease
Thymidine Phosphorylase Deficiency
Mtdps4b
Mitochondrial Myopathy with Sensorimotor Polyneuropathy, Ophthalmoplegia, and Pseudo-Obstruction
Polyneuropathy, Ophthalmoplegia, Leukoencephalopathy, and Intestinal Pseudo-Obstruction
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome, Polg-Related
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome Polg-Related
Visceral Myopathy Familial External Ophthalmoplegia
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b Mngie Type
Myoneurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome
Mitochondrial Dna Depletion Syndrome, Type 4b
Oculogastrointestinal Muscular Dystrophy
Mngie, Polg-Related
Mngie Polg-Related
Mngie Disease
Mepop
Ogimd
Polip
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症4b,也称为线粒体神经胃肠病综合症,与线粒体DNA耗竭综合症8a和线粒体神经胃肠病综合症有关,症状包括腹痛、呕吐和间歇性腹泻。与线粒体DNA耗竭综合症4b有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶伽马,催化亚基),其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢和嘧啶代谢。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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127
71

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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