Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN)

线粒体膜蛋白相关神经退行性疾病(来自翻译大模型)
别称:
Nbia4
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4
Mpan
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Due to C19orf12 Mutation
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 4
Nbia Due to C19orf12 Mutation
Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration Due to C19orf12 Mutation
Mitochondrial Protein-Associated Neurodegeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体膜蛋白相关神经退行性疾病,也称为nbia4,与脑铁积累4相关神经退行性疾病和脑铁积累神经退行性疾病有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和震颤。与线粒体膜蛋白相关神经退行性疾病有关的重要基因是C19orf12(染色体19开放阅读框12)。铁已被提及为这种疾病的药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为痉挛和构音障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
1
4
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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