Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency (MTPD)

线粒体三功能蛋白缺乏症，也称为tfp缺乏症，与线粒体三功能蛋白缺乏症1和无β脂蛋白血症有关，症状包括共济失调、肌肉痛和无力。与线粒体三功能蛋白缺乏症有关的重要基因是HADHA（三功能多酶复合物亚基α-羟酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了甘油和（3-羧基-2-（R）-羟基丙基）三甲基铵。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为无反射和运动耐受力低下。