Mitochondrial Complex Ii Deficiency

线粒体复合体II缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Isolated Mitochondrial Respiratory Chain Complex Ii Deficiency
Isolated Succinate-Coenzyme Q Reductase Deficiency
Isolated Succinate-Ubiquinone Reductase Deficiency
Isolated Succinate-Coq Reductase Deficiency
Isolated Succinate Dehydrogenase Deficiency
Succinate-Coenzyme Q Reductase Deficiency
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体复合体II缺陷,也称为孤立的线粒体呼吸链复合体II缺陷,与线粒体复合体II缺陷、核型1和莱利综合症有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛。与线粒体复合体II缺陷相关的基因是SDHD(琥珀酸脱氢酶复合物亚基D),其相关通路/超级通路包括电子呼吸、化学耦合合成ATP和热能通过解耦联蛋白产生,以及糖酵解(BioCyc)。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型为痉挛和发育退化。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:C565375

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
23
84
65

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部