Metachromatic Leukodystrophy Due to Saposin B Deficiency (MLDSAPB)

鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(来自ICD-11)

别称:

Metachromatic Leukodystrophy Due to Cerebroside Sulfatase Activator Deficiency

Metachromatic Leukodystrophy Due to Sap-B Deficiency

Saposin B Deficiency

Mldsapb

Leukodystrophy, Metachromatic, Due to Saposin-B Deficiency

Sphingolipid Activator Protein 1 Deficiency

Activator Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

由于硫酸酯酶活性缺陷引起的代谢性白质脑病，也称为硫酸酯酶活性缺陷引起的代谢性白质脑病，与gm2-神经节苷脂病、ab变异型和代谢性白质脑病有关，症状包括肌肉痉挛、癫痫发作和步态共济失调。与代谢性白质脑病由于硫酸酯酶B缺乏症有关的重要基因是PSAP（前列腺素）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肌张力低下和肌肉无力。

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