Mitochondrial Dna Depletion Syndrome

线粒体DNA耗竭症(来自翻译大模型)
别称:
Mtdna Depletion Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体DNA耗竭综合症,也称为mtdna耗竭综合症,与线粒体DNA耗竭综合症8a和线粒体DNA耗竭综合症13有关。与线粒体DNA耗竭综合症相关的基因是MPV17(线粒体内膜蛋白MPV17),其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢和初级卵巢功能不全。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括脂肪组织和细胞。
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相关ID:
ICD11:1159345506

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
全年龄段
1-9/100000
59
262
56

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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