Mitochondrial Complex Iii Deficiency

Alias:
Ubiquinone-Cytochrome C Oxidoreductase Deficiency
Isolated Coq-Cytochrome C Reductase Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体复合物III缺陷,也称为泛醌-细胞色素c氧化还原酶缺陷,与线粒体复合物III缺陷,核型1和线粒体复合物V缺陷,核型3有关。与线粒体复合物III缺陷相关的基因是TTC19(四肽重复域19),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度降低
Related ID:
MESH:C565128

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
15
54
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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