Mitochondrial Encephalomyopathy

线粒体脑肌病(来自翻译大模型)
别称:
Mitochondrial Encephalomyopathies
Encephalomyopathy, Mitochondrial
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
线粒体脑肌病,也称为线粒体脑肌病,与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及联合氧化磷酸化缺陷有关。与线粒体脑肌病有关的重要基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学梯度耦联的ATP合成以及解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下提到了6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧基chroman酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和大脑。
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相关ID:
MESH:D017237

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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53
312
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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