Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration (MECRCN)

反复发作代谢危机伴有横纹肌溶解症-心律失常-神经变性(来自ICD-11)
别称:
Recurrent Metabolic Encephalomyopathic Crises-Rhabdomyolysis-Cardiac Arrhythmia-Intellectual Disability Syndrome
Metabolic Encephalomyopathic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration
Mecrcn
Tango2-Related Metabolic Encephalopathy-Arrhythmia Syndrome
Rhabdomyolysis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
代谢危机,复发性,伴有横纹肌溶解、心律失常和神经退行性病变,也称为复发性代谢性脑病肌病危机-横纹肌溶解-心律失常-智力障碍综合征,与Tango2相关代谢性脑病和心律失常以及复发性代谢性脑病肌病危机-横纹肌溶解-心律失常有关,症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与代谢危机,复发性,伴有横纹肌溶解、心律失常和神经退行性病变有关的重要基因是TANGO2(运输和高尔基体组织2同源物)。在该疾病的背景下,已提到的药物有异氟烷和七氟烷。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
5
35
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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