Mastocytosis, Cutaneous (MASTC)

皮肤肥大细胞增多症(来自ICD-11)
别称:
Urticaria Pigmentosa
Cutaneous Mastocytosis
Diffuse Cutaneous Mastocytosis
Maculopapular Cutaneous Mastocytosis
Mastocytosis, Diffuse Cutaneous
Diffuse Cutaneous Maculopapulous Mastocytosis
Mastocytosis, Maculopapular Cutaneous
Mastocytosis, Systemic, Somatic
Mast Cell Disease
Mastocytosis
Mastc
Dcm
Mastocytosis with Associated Hematologic Disorder
Mastocytosis, Systemic
Mastocytosis, Indolent
Mast Cell Neoplasm
Benign Mastocytoma
Mast Cell Leukemia
Mast-Cell Disease
Mastocytoma
Up/mpcm
Mastsys
Cm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肥大细胞增多症,皮肤型,也称为色素性荨麻疹,与皮肤外的肥大细胞瘤和sm-ahnmd有关,症状包括皮疹、瘙痒和斑点。与肥大细胞增多症,皮肤型相关的基因是KIT(原癌基因酪氨酸激酶KIT),其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊马替尼甲磺酸盐和奥马珠单抗。相关组织包括皮肤和脾脏,相关表型为皮肤的普遍异常和瘙痒。
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相关ID:
MESH:D008415
ICD11:1300710062

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
20
334
31

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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