Mastocytosis, Cutaneous (MASTC)

肥大细胞增多症，皮肤型，也称为色素性荨麻疹，与皮肤外的肥大细胞瘤和sm-ahnmd有关，症状包括皮疹、瘙痒和斑点。与肥大细胞增多症，皮肤型相关的基因是KIT（原癌基因酪氨酸激酶KIT），其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有伊马替尼甲磺酸盐和奥马珠单抗。相关组织包括皮肤和脾脏，相关表型为皮肤的普遍异常和瘙痒。