Mast Syndrome (MASTS)

Mast综合征(来自ICD-11)
别称:
Spg21
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 21
Spastic Paraplegia 21, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 21
Hereditary Spastic Paraplegia 21
Masts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
马斯特综合症,也被称为 spg21,与常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫 34 和 X 连锁的痉挛性截瘫 14 有关,其症状包括异常锥体征。与马斯特综合症有关的重要基因是 SPG21(SPG21 酰胺酶域包含,Maspardin)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为异常锥体征和行走困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
14
60
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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