Masp2 Deficiency (MASPD)

MASP2缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Immunodeficiency Due to Masp-2 Deficiency
Lcapd2
Lectin Complement Activation Pathway, Defect in, 2
Defect in Lectin Complement Activation Pathway, 2
Maspd
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文献报道
Masp2 缺陷,也被称为由于 Masp-2 缺陷导致的免疫缺陷。与 Masp2 缺陷有关的重要基因是 MASP2(MBL 关联丝氨酸蛋白酶 2)。相关组织包括肺和皮肤,相关表型包括复发性肺炎和系统性红斑狼疮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
1
6
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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