Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 (MMRCS1)

错配修复癌症综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Turcot Syndrome

Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome

Mismatch Repair Deficiency

Brain Tumor-Polyposis Syndrome 1

Childhood Cancer Syndrome

Mmr Deficiency

Btp1 Syndrome

Childhood Cancer

Mmrcs1

Cmmrds

Btps1

Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome

Cancer Syndrome, Mismatch Repair

Mismatch Repair Cancer Syndrome

Cmmr-D Syndrome

Bmmrd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

错配修复癌症综合症1，也被称为图尔科特综合症，与错配修复癌症综合症和林奇综合症4有关。与错配修复癌症综合症1有关的重要基因是MLH1（MutL同源物1），其相关通路/超级通路包括传染病和TP53活性调节。在该疾病的背景下提到了环丙沙星和多巴胺。附属组织包括大脑和结肠，相关表型为多处咖啡斑和星形细胞瘤。

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