Mesomelic Dysplasia, Kantaputra Type (MMDK)

中胚层发育不良,坎塔普拉类型(来自翻译大模型)
别称:
Mesomelic Dysplasia, Thai Type
Mdk
Kantaputra Mesomelic Dysplasia
Mesomelic Dysplasia with Ankle, Carpal, and Tarsal Synostosis
Mesomelic Dysplasia Thai Type
Mmdk
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中胚层发育不良,坎塔普拉类型,也称为中胚层发育不良,泰国型,与肝细胞癌和胃癌有关。与中胚层发育不良,坎塔普拉类型相关的基因是MMDK(中胚层发育不良,坎塔普拉类型)。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和手指屈曲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
--
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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