登录|免费注册
中文Mesomelia-Synostoses Syndrome
肢中骨-骨性连接综合征(来自ICD-11)
别称:
Mesomelic Dysplasia with Acral Synostoses, Verloes-David-Pfeiffer Type
Mesomelia-Synostoses Syndrome, Verloes-David-Pfeiffer Type
8q13 Microdeletion Syndrome
Verloes-David Syndrome
Monosomy 8q13
Del(8)q(13)
Chromosome 8q13 Deletion Syndrome
Mesomelic Dysplasia, Syndromic
加入收藏
中胚层-关节融合综合症，又称中胚层发育不良伴远端关节融合，Verloes-David-Pfeiffer型，与额宽和上睑下垂有关。与中胚层-关节融合综合症相关的基因是DEL8Q13（中胚层-关节融合综合症）。相关组织包括骨和心脏，相关表型为上睑下垂和骨骼发育不良。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
