Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 28 (LGMDR28)

常染色体隐性肢带型肌营养不良28型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Limb-Girdle, Adult-Onset
Lgmdr28
Myplg
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文献报道
肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性28型,也被称为成人型肌病,肢带型。与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性28型相关的重要的基因是HMGCR(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
11
3

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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