登录|免费注册
中文Muscular Dystrophy, Congenital, with or Without Seizures (MYOS)
先天性肌营养不良症伴有或不伴有癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Myos
Myo
加入收藏
肌萎缩性脊髓侧索硬化症，先天性，伴有或不伴有癫痫，也称为肌病，与肌阵挛性癫痫和肌病有关。与肌萎缩性脊髓侧索硬化症，先天性，伴有或不伴有癫痫相关的基因是GOSR2（高尔基体SNARE受体复合体成员2）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为眼震和肌张力低下。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
