Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 15 (MDDGB15)

肌营养不良-营养不良糖蛋白病(伴有先天性智力发育障碍)B15型(来自ICD-11)
别称:
Mddgb15
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Impaired Intellectual Development B15
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B15
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B15
Muscular Dystrophy, Congenital, Dpm3-Related
Congenital Muscular Dystrophy Dpm3-Related
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基础信息
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疾病模型
文献报道
肌营养不良-肌糖原病B型15型,也被称为mddgb15。与肌营养不良-肌糖原病B型15型相关的基因是DPM3(Dolichyl-磷酸甘露糖基转移酶亚基3,调节)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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