Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25 (LGMDR25)

常染色体隐性肢带型肌营养不良25型(来自ICD-11)
别称:
Lgmd2x
Cardiac Arrhythmia with Increased Serum Creatine Kinase
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2x
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2x
Lgmdr25
Carick
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy-Cardiac Arrhythmia Syndrome
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x
Bves-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type X
Lgmd R25 Bves-Related
Bves-Related Lgmd
Lgmd Type 2x
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性25型,又称lgmd2x,与常染色体隐性肢带型肌营养不良2x和肢带型肌营养不良有关。与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性25型相关的基因是BVES(心外膜血管物质)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为行走困难和晕厥。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部