Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23 (LGMDR23)

常染色体隐性肢带型肌营养不良23型(来自ICD-11)
别称:
Lgmdr23
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Autosomal Recessive, Type 23
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疾病模型
文献报道
肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性23型,也称为lgmdr23,与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性2型和肌肉萎缩性肌病-肌糖蛋白病有关。与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性23型相关的重要基因是LAMA2(层粘连蛋白亚基α2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为驼背和神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
30
11

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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