Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 8 (MDDGC8)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C8型（肢带型）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Pomgnt2-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C, 8

Lgmdr24

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 24

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C8

Mddgc8

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy 24

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C8

Mddgc2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，C型8，也称为肌营养不良-糖基化病，肢带型，POMGNT2相关，与肌营养不良-糖基化病，C型2和肌营养不良-糖基化病，C型1有关。与肌营养不良-糖基化病，C型8有关的重要基因是POMGNT2（蛋白质O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖胺转移酶2（β1,4-）），其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括大脑，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和小腿肌肉肥大。

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